باحثون من "الأردنية" يكتشفون طفرة جينية جديدة تسبب مرض انحلال البشرة الفقاعي

اكتشف فريق طبي من الجامعة الأردنية برئاسة استشارية طب الاطفال ومديرة وحدة الاطفال حديثي الولادة في مستشفى الجامعة الاردنية الدكتورة ايمان بدرن معلومات جديدة حول مرض انحلال البشرة الفقاعي (Epidermolysis Bullosa).

وقدم الفريق في اكتشافه وصف لطفرة جينية جديدة لم تكن معروفة في السابق المسببة لمرض انحلال البشرة الفقاعي الموصلي النادر من نوع هيرلتز (Herlitz) في الأردن
(Junctional Epidermolysis Bullosa-Herlitz- JEB-H) 

وبحسب الدراسة ظهر المرض لدى طفل اردني على شكل فقاعات على الجلد منذ ولادته أدت الى تسلخات جلدية واصابة الغشاء المخاطي,وحثل بالأظافر (Dystrophic Nails).

وقالت بدران: "إن الفحوصات التي اجريت للطفل ووالديه واخوته وتم ارسالها الى مختبرات مستشفى سانت توماس في بريطانيا أظهرت وجود خلل في جين (LAMA3) المشفرة لبروتينات (laminin-332) بصفة متنحية لدى الطفل ويحمله الأم و الأب وألاخوة بدون ظهور أي اعراض لديهم".

وأكدت بدران في البحث الذي نشر في مجلة (Australasian Journal of Dermatology, 2013; 54(3):218-21) أهمية الاستشارة الوراثية و تشخيص الخلل في الجينات المشفرة للبروتينات قبل الولادة أو أثناء عمليّة الإخصاب خارج الجسم ( عملية اطفال الانابيب) لمعرفة وجود الطفرة الجنية، مشيرة الى ان التشخيص الوراثي للمضغة هي عملية تقييم الأجنة قبل حقنها في الرحم، وهو ما يسمى بالتشخيص الجيني قبل الزراعة (PGD) يعطي فرصة كبيرة للزوجين لإنجاب طفل لا يحمل المرض للأحمال القادمة.

ويعد مرض انحلال البشرة الفقاعي [Epidermolysis bullosa] مجموعة من الأمراض الجلدية الفقاعية الوراثية النادرة وينتشر في المجتمعات التي يكثر فيها زواج الأقـارب.

ويتميزالمرض بانفصال البشرة عن الأدمة نتيجة وجود هشاشة مفرطة في تركيب وتماسك قشرة الجلد والغشاء المخاطي عند التعرض للكدمات حتى وان كانت خفيفة ما يؤدي الى تشكيل حويصلات كبيرة مملوءة بالسوائل، تتقرح وينسلخ الجلد والأغشية المخاطية في بعض الأحيان . 

ويسبب المرض الذي يصيب حوالي 50 شخصاً في كل مليون بمختلف أنواعه خلل في الجينات المشفرة للبروتينات التي تعمل كروابط بين أجزاء الغشاء القاعدي والخلايا الجلدية، ما ينتج عنه تحلل البشرة وانفصال مكونات البشرة عن بعضها البعض مسبباً الفقاعات وانسلاخات الجلد. وله ما يزيد على عشرين نوعا, تختلف في تقسيمها, كما تختلف في حددتها من خفيفة جدا إلى شديدة تؤدي الى الوفاة، ولا يوجد علاج جذري له حتى الآن.

ويتقسم انحلال البشرة الفقاعي إلى ثلاث مجموعات أساسية بحسب تكوين الفقاعة المجهري للجلد: البسيط (Simplex epidermolysis) و هو كأسـمه أبسط الأنواع و يسبب 92% من حالات انحلال البشرة الفقاعي، والندبي ( Dystrophic EB dermolytic) ويكون في منطقة ما تحت الصفيحة القاعدية السميكة في الجلد (sublamina densa) ويسبب 5% من حالات انحلال البشرة الفقاعي، والوسطي الموصلي ( (Junctional epidermolysisbullosa (JEB) ويكون موجوداً في منطقة متوسـطة في الغشاء القاعدي للبشرة مسبباً فقاعات متوســطة في العمق وهذا النوع يسبب 3% من حالات انحلال البشرة الفقاعي.

ولانحلال البشرة الفقاعي الوسطي الموصلي جموعتين رئيسيتين هما هيرلتز ومجموعة اللاهيرلتز , وهرلتز النوع المميت (JEB Herlitz) وهو موروث بصفة متنحية نتيجة خلل في الجينات المشفرة لبروتينات بسبب وجود طفرة في الجينات المسماة ( LAMA3، LMAB3،LAMAC3) حيث ان كل جين واحد مسؤول عن سلسلة من ثلاثة سلاسل بروتينية مكونة لبروتين يسمى laminin-332 (وهي سلسلة ألفا 3،بيتا 3، وغاما 2) و هذه البروتين يعمل كرابط بين أجزاء الغشاء القاعدي و الخلايا الجلدية يؤدي الى التصاق طيقات البشرة إلى الطبقات التي تحتها.